Genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai padeda identifikuoti pakitimus chromosomose, genuose arba baltymuose. Genetinių tyrimų nėštumo metu paskirtis yra nustatyti paveldimas ligas, įgimtas anomalijas, genetinius giminystės ryšius. Atlikti genetinį tyrimą galima naudojant įvairių organizmo skysčių arba audinių mėginius. Mėginiuose randami pakitimai vadinami mutacijomis ir pagal tipą yra skirstomi į tris grupes: chromosomines ligas, pavyzdžiui, Dauno sindromas, retas ir sunkias monogenines ligas, pavyzdžiui, Hantingtono liga, ir kompleksines genetines ligas, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, vėžys, astma, širdies ligos ir kitos dažnos ligos.

Dažniausiai atliekami ir saugiausi genetiniai tyrimai nėštumo metu yra neinvaziniai: genetinis vaisiaus tyrimas ultragarsu ir biocheminis nėščiųjų kraujo tyrimas. Dėl vaisiaus genetinių tyrimų į gydytojus nėščioji turėtų kreiptis jau 9–10 nėštumo savaitę, kada aptariama genetinių tyrimų nėštumo metu kaina, atlikimo laikas ir kitos aplinkybės.

Genetiniai tyrimai nėščiosioms rekomenduotini, jei gimdoma sulaukus 35 metų amžiaus ir vyresnėms arba vaisiaus tėvas yra 42 metų amžiaus ir vyresnis, jei moters arba vyro šeimoje yra asmenų, sergančių paveldimomis ligomis arba turinčių vystymosi sutrikimų. Taip pat nėščiosioms, kurių ankstesni nėštumai buvo nesėkmingi: turėjo du arba daugiau persileidimų arba nesivystančių nėštumų, gimė negyvas arba apsigimęs kūdikis, buvo nutrauktas nėštumas. Tyrimai nėštumo metu rekomenduotini ir tai atvejais, jei moteris nėštumo metu persirgo infekcine liga, vartojo stiprius vaistus.